De verschillende fasen van CML
Chronische fase
Tijdens de chronische fase is de milt vergroot en wordt een verhoogde hoeveelheid witte bloedcellen en soms ook een verhoogde hoeveelheid bloedplaatjes gevonden. Vaak hebben patiënten geen specifieke klachten tijdens deze fase. Klachten die in de chronische fase op kunnen treden zijn bloedarmoede, moeheid, pijn in de linkerbovenbuik en gewichtsverlies. Soms wordt de ziekte per toeval ontdekt.
Acceleratiefase
De chronische fase wordt gevolgd door een overgangsfase, die de acceleratiefase wordt genoemd. In deze fase stijgt het aantal witte bloedcellen sterk en worden er steeds meer onrijpe witte bloedcellen (blasten) in de circulatie gevonden. De toename van het aantal blasten wordt veroorzaakt doordat voorlopercellen (stamcellen) in het beenmerg het vermogen hebben verloren om uit te groeien tot functionele witte bloedcellen.
Blastencrisis
Wanneer er meer dan 30% blasten in het bloed gevonden wordt, spreekt men van een blastencrisis. De prognose voor patiënten in de blastencrisis is slecht.
Oorzaak en incidentie
Philadelphia chromosoom
Bij 95% van de patiënten met CML wordt een abnormaal chromosoom gevonden, het Philadelphia chromosoom. Het Philadelphia chromosoom ontstaat doordat een stukje van chromosoom 9 van plaats wisselt met een stukje van chromosoom 22, via een proces dat reciproke translocatie genoemd wordt. Zowel op chromosoom 9 als op chromosoom 22 breekt het chromosoom midden in een gen. Op chromosoom 9 is dat het abl-gen en op chromosoom 22 is dat het bcr-gen. Door de translocatie onstaat er een fusiegen, het bcr-abl gen, op chromosoom 22. Dit gen codeert voor een functioneel eiwit, dat het BCR-ABL eiwit genoemd wordt. Het BCR-ABL eiwit blijkt als een bepaald soort enzym, een tyrosine kinase, te werken en verantwoordelijk te zijn voor de sterke groei en abnormale ontwikkeling van witte bloedcellen in CML. Zowel het Philadelphia chromosoom als het bcr-abl gen zijn met verschillende technieken aan te tonen.
De kans op CML
Per jaar wordt bij ongeveer 200 nieuwe patiënten CML geconstateerd in Nederland. De diagnose CML wordt gemiddeld op een leeftijd tussen de 40 en 60 jaar gesteld. CML komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
(bron: novartis.nl)
Geen opmerkingen:
Een reactie posten